Нейромышечные заболевания

В зависимости от того, какие мышцы вовлечены в патологический процесс, может возникать целый спектр нарушений. Вследствие поражения скелетных мышц больные не могут самостоятельно ходить, выполнять работу по дому, обслуживать себя. В тяжелых случаях человек становится полностью зависимым от посторонней помощи – он не может самостоятельно даже повернуться в постели.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — прогрессирующее генетическое заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Причина заболевания в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), из-за которой в организме не синтезируется белок, что проявляется в постепенном ослабевании всех групп мышц. Чаще всего передаётся от мамы, но в 30% случаев, мутация может возникнуть случайно. Лекарства пока не существует. В основном у мальчиков старше 10 лет теряется способность передвигаться без помощи инвалидного кресла. Продолжительность жизни в России, как …

Мышечная дистрофия Дюшенна Читать полностью »

Спинально-мышечная атрофия

Спинально-мышечная атрофия — врождённое генетическое заболевание, при котором умирают клетки спинного мозга, отвечающие за передачу импульсов мышцам. В зависимости от того, какие двигательные функции утрачиваются, выделяют четыре типа заболевания: I тип Этот тип также называют болезнью Верднига-Гоффмана; примерно половина всех детей со спинально-мышечной атрофией относятся именно к этому типу. Эти дети не могут сидеть самостоятельно, …

Спинально-мышечная атрофия Читать полностью »

Spina Bifida

Наш позвоночник со всеми его структурами развивается из двух половинок, правой и левой, срастающихся между собой. Когда это сращение происходит не полностью, и часть содержимого спинно-мозгового канала (спинной мозг и отходящие от него нервные корешки) оказывается открыта, развивается Spina Bifida – тяжёлая аномалия развития позвоночника. При этом часть спинного мозга на уровне поражения и ниже …

Spina Bifida Читать полностью »

Записаться на прием